Google DeepMind, İnsan Genomundaki Milyarlarca Genetik Değişikliği Yapay Zekâyla Haritalıyor

Google DeepMind, insan genomundaki yaklaşık 9 milyar olası nükleotid değişikliğinin biyolojik etkilerini tahmin eden AlphaGenome Atlas veritabanını araştırmacıların kullanımına açtı. Petabayt ölçeğindeki veri kaynağı, genetik varyantların hastalıklar veya belirli özellikler üzerindeki olası etkilerini sıralayarak bilim insanlarının araştırmaları gereken adayları daraltmasına yardımcı oluyor. DeepMind, AlphaGenome modelinin üzerine kurulan sistemin özellikle hastalıklarla ilişkili genetik değişikliklerin altında yatan mekanizmaların araştırılmasında kullanılacağını belirtiyor.

AlphaGenome Atlas İnsan Genomundaki Genetik Varyantları Sıralıyor

Araştırmacıların AlphaGenome Atlas üzerinden inceleme yaptığı temel veri kümesi, yaklaşık 9 milyar olası nükleotid değişikliğinin biyolojik sonuçlarına ilişkin yapay zekâ tahminlerini içeriyor. DeepMind, AlphaGenome tarafından üretilen sonuçları önceden hesaplayarak araştırmacıların tek tek varyantları modelden geçirmek yerine geniş kapsamlı hazır tahminlerden yararlanmasını sağlıyor.

Genetik araştırmalarda bilim insanlarının karşılaştığı temel sorunlardan biri, belirli bir hastalık veya özelliğin hangi DNA değişikliğiyle bağlantılı olduğunu belirlemek oluyor. İnsan genomunda çok sayıda varyant bulunması, her adayın ayrı ayrı incelenmesini gerektirebildiği için araştırmaların kapsamı hızla büyüyebiliyor.

AlphaGenome Atlas, her genetik varyant için AlphaGenome Variant Impact yani AVI adı verilen bir etki skoru üretiyor. AVI skoru, araştırmacıların hedeflenen biyolojik özellik üzerinde daha güçlü etkiye sahip olabileceği tahmin edilen varyantları önceliklendirmesine yardımcı olurken deneysel araştırmanın kapsamını daraltıyor.

DeepMind’in AlphaGenome modeli, geçen yıl genetik varyantların biyolojik süreçleri nasıl etkileyebileceğini tahmin etmek üzere tanıtılmıştı. Model, DNA’daki değişikliklerle hücre içindeki biyolojik sonuçlar arasında bağlantı kurmaya çalışırken araştırmacılara varyantların olası etkilerini değerlendiren bir hesaplama aracı sunuyor.

Yeni atlas, modelin tek tek araştırmalarda kullanılmasının ötesine geçerek tahminleri büyük ölçekte erişilebilir bir veri kaynağına dönüştürüyor. Araştırmacılar böylece belirli bir gen veya hastalık üzerinde çalışırken hangi varyantların daha ayrıntılı deneysel incelemeye alınabileceğini daha hızlı belirleyebiliyor.

GREGoR Consortium ile gerçekleştirilen bir çalışmada AVI skorları DNM1 geniyle ilişkili genetik değişikliklerin araştırılmasında kullanıldı. DNM1 geni, nadir ve ağır bir beyin hastalığı olan epileptik ensefalopati ile bağlantılı olduğu için araştırmacılar gen üzerindeki aday varyantların biyolojik etkisini anlamaya çalıştı.

GREGoR Consortium araştırmacıları, AlphaGenome Atlas’ın sunduğu skorları kullanarak DNM1 genini etkileyebilecek aday varyantları önceliklendirdi. Sistem tarafından öne çıkarılan genetik değişikliklerden biri, hücrenin genetik talimatlarını işleme biçimini bozabilecek hatalı bir kesim bölgesinin oluşmasıyla ilişkilendirildi.

DNA’daki söz konusu değişiklik, hücrenin RNA’yı işlerken genetik talimatın yanlış bir bölümünü kullanmasına neden olabiliyor. Ortaya çıkan hatalı işlem ise normalden daha uzun bir proteinin üretilmesiyle sonuçlanarak varyantın hastalıkla bağlantılı olabilecek biyolojik mekanizmasına dair ipucu sağlıyor.

AlphaGenome Atlas’ın bu örnekteki rolü doğrudan bir hastalık teşhisi koymak değil. Sistem, araştırmacıların çok sayıda genetik aday arasından deneysel olarak incelenmeye değer olanları belirlemesine yardımcı olan bir önceliklendirme aracı olarak çalışıyor.

DeepMind, atlas içerisindeki sonuçların tahmin niteliğinde olduğunu özellikle vurguluyor. Yapay zekâ bir genetik varyantın belirli bir biyolojik etkiye sahip olacağını öngörebilirken araştırmacıların bu sonucu laboratuvar deneyleri veya klinik araştırmalarla doğrulaması gerekiyor.

Genetik araştırmalarda hesaplamalı tahmin ile deneysel kanıt arasındaki ayrım kritik önem taşıyor. Bir varyantın yüksek AVI skoruna sahip olması, söz konusu değişikliğin kesin olarak hastalığa neden olduğu anlamına gelmezken skor araştırmacılara hangi adaylara öncelik verebilecekleri konusunda yol gösterebilir.

DeepMind, AlphaGenome modelleri geliştirildikçe atlas içindeki tahminlerin de iyileşmesini bekliyor. Araştırmacılar platformu yeni deneylerin yerine geçen bağımsız bir karar sistemi olarak değil mevcut genomik araştırma araçlarını tamamlayan açık bir kaynak olarak kullanabilecek.

Google DeepMind’in genom çalışması, şirketin makine öğrenmesini yalnızca sohbet botları veya üretken yapay zekâ ürünleri üzerinden geliştirmediğini gösteriyor. AlphaFold protein yapılarını tahmin ederken AlphaGenome genetik varyantların biyolojik etkilerini incelemeye odaklanıyor.

DeepMind ayrıca hava tahminlerinin hızını ile doğruluğunu artırmaya yönelik yapay zekâ modelleri geliştiriyor. Farklı araştırma alanlarında kullanılan bu sistemler, büyük miktarda bilimsel verinin işlenmesi ile karmaşık biyolojik veya fiziksel ilişkilerin modellenmesinde makine öğrenmesinin kullanım alanını genişletiyor.

AlphaGenome Atlas’ın araştırmacılara açık biçimde sunulması, insan genomunun yorumlanmasında veri erişimi ile hesaplama kapasitesinin birlikte kullanılmasına yeni bir örnek oluşturuyor. Özellikle nadir hastalık araştırmaları, genetik varyant analizi ve biyomedikal araştırmalarda adayların daha hızlı önceliklendirilmesi, platformun önümüzdeki dönemdeki değerini belirleyecek.